模擬血管性痴呆基因變異 研發提供準確的藥物模型

2023年5月20日

血管性痴呆(Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL)是一種遺傳性腦部白質疾病,由於基因NOTCH3突變導致腦動脈硬化和白質病變。CADASIL是成人發作性失智症的常見基因病因,世界各地約有25萬人患有此症。
研究人員運用CRISPR-Cas9基因編輯技術,在小鼠NOTCH3基因中引入與人類CADASIL相關的突變。編輯後的小鼠出現類似CADASIL患者的臨床症狀,如運動失調、認知障礙和腦部血管病變等,可作為更準確的疾病模型。
利用基因編輯技術構建的動物模型,可更好地模擬人類遺傳病的發病機制和病理特徵。不同於傳統的轉基因技術,CRISPR-Cas9可在體內定向編輯目標基因,辟貭更準確和理想的基因變異。基於此,編輯後的小鼠模型可為藥物研發和新療法的臨床評估提供更為直接和可靠的參考。
研究者表示,下一步將在小鼠模型上評價潛在的治療方案,例如利用藥物或人工RNA治療CADASIL的可行性。小鼠模型為快速篩選和最佳化不同治療方案提供有力工具。一旦證實有效,有望加速新療法在患者中的應用。
綜上,美國研究人員使用CRISPR-Cas9基因編輯技術在小鼠體內構建了更準確的CADASIL動物模型。模擬了人類疾病的致病變異和臨床表現,為藥物研發和臨床評估提供重要工具。研究人員將在模型上評價不同治療方案,以期為患者帶來切實可行的新療法。

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