新知：首批新生儿接受 200 种罕见疾病筛查

英国将给新生儿筛查200种罕见病，只需分析基因密码！

英国国民医疗服务体系正在开展一项革命性的研究，他们将分析多达10万名英格兰新生儿的完整基因密码，以加快对200多种罕见疾病的诊断和治疗。传统的足跟采血检查只能检测出九种严重疾病，而这项新研究则通过采集婴儿的脐带血样本，来诊断更多基因疾病，如血友病和脊髓性肌萎缩症。目前，英国已经有13家医院开始采集血液样本，最终将有40家医院提供此项测试。

这项研究的目标是寻找那些在儿童早期发展且有有效治疗方法的疾病。如果早期发现，这些疾病甚至有可能被治愈。伯明翰妇女医院已经提供了这项筛查测试，许多家长都毫不犹豫地参加了这项研究，因为他们希望自己的孩子能够从一开始就知道是否有健康问题，并为更广泛的研究做出贡献。

然而，这项研究也引发了一些道德问题，比如哪些健康信息适合与个人分享，以了解他们未来的健康风险。但英国基因组学公司表示，这项研究的重点是儿童早期发生的可治疗疾病，目前尚未决定未来如何使用全基因组序列。

这项研究不仅可以帮助孩子们获得更好的治疗，还可以为未来的医学研究提供宝贵的数据。露西·怀特就是一个例子，她的儿子约书亚患有一种罕见的遗传性疾病，如果在他出生时就发现他的病情，他可能就有机会参加临床试验，阻止疾病的损害。因此，她敦促家长们报名参加筛查测试，因为挽救孩子的生命比任何事情都重要。

赶快加入这项研究吧，为孩子的未来保驾护航！感谢大家的观看和支持！

Edited by Kun Liang